在所有检测的上皮性卵巢癌患者中，存在BRCA致病突变的为24.8%，另外还有9.2%的患者被检出致病不明突变(VUS)，即这些患者存在可能与遗传性卵巢癌发生相关的肿瘤基因。这一个发现使全部致病基因的检测率提高了6.9%，共有31.7%的患者携带基因致病突变，高于24.8%的仅BRCA基因致病突变。向阳教授强调，如上皮性卵巢癌患者只检测BRCA基因而不进行全面的多基因检测，可能至少会漏掉约7%的遗传性卵巢癌家族。BRCA基因以外的基因突变数据解读需要临床累积更多的家族史病例，建立中国人群更完善的数据库。对于检出同时存在2个或者2个以上致病突变的患者，值得进一步收集患者完整的家族史并进行遗传咨询的相关分析。

    开启妇科肿瘤精准治疗新时代

    向阳教授说，由于部分卵巢癌与遗传相关，因此通过追源对患者的家族和后代进行基因检测，采取早期干预和预防措施使它不发病，或者即使发病也能早期发现并进行靶向治疗，取得好的治疗效果。如BRCA阳性多集中在有肿瘤家族史的家庭中，而其他遗传性肿瘤相关的HR基因则更多发生在散发的卵巢癌中，这为遗传性肿瘤的科研提供了一个新的思路。通过随访可以得到阳性突变患者的治疗信息，得到BRCA阳性和BRCA以外与肿瘤相关的基因突变患者对于铂类治疗和PARP抑制剂短期的缓解和长期获益数据，这将有助提高临床疗效的深入研究。

    向阳教授说，在风险评估方面，普通人群中BRCA基因检测有助于鉴别罹患卵巢癌风险高的女性患者 ......