[Key words]Thalassemia；Genotype；Genetic screening；Prenatal diagnosis

    地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血，分为α地中海贫血和β地中海贫血。α和β-地中海贫血是我国南方(广东、广西和海南)最常见、发病率最高、也是危害最大的人类单基因遗传病之一[1]。贵州省也为地中海贫血高发地区之一。目前因为对地中海贫血重型患者缺乏特别有效的治疗办法，因此提早检查出该病携带者及对可疑孕妇进行产前基因的诊断是防止重型、中间型地中海贫血患儿出生的唯一有效措施，从而可以很大程度提高这一地区的人口素质。广西、广东等少数南方省份的β地中海贫血分子流行病学特征已有部分报道[2-3]。贵州省较邻近省份对本地区地中海贫血的研究报道较少，这将不利于在本地区开展该病的遗传咨询和产前诊断工作。为此，对贵州地区的地中海贫血基因突变频率进行调查，可以为该省各地有效开展地中海贫血防治工作提供重要的参考依据。本研究对贵州地区地中海贫血孕妇进行产前基因检测 ......