[摘要]目的 了解貴州地区孕期夫妇及胎儿的地值海贫血基因突变类型，为我省地中海贫血遗传学咨询提供参考资料。方法 收集2012年10月～2014年10月在贵州医科大学附属医院及贵州省人民医院产前诊断中心行地中海贫血产前诊断的患者资料，通过血常规及血红蛋白电泳检测筛查，再通过反向点杂交(RDB)和聚合酶链反应(PCR)法行地中海贫血的基因分型。结果 ①82例患者中，共检出α-地中海贫血26例，占31.7%，检测出中国人最常见的缺失型α地中海贫血(-SEA、α3.7、α4.2)；β地中海贫血患者56例，占68.3%，检测出中国人常见的7种基因突变类型，以CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)最常见。②双方基因诊断为均携带α地中海贫血或携带有β地中海贫血的夫妻有51对，采用抽脐血或羊水的方式进行产前基因诊断 ......