1资料与方法

    1.1一般资料

    选取2014年9月～2016年12月我院新生儿科收治的特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis，INC)85例，经SLC25A13基因突变分析确诊NICCD7例为观察组，随机选择同期未检出明确病因的INC患儿14例为对照组。INC定义为：1岁以内起病，总胆红素超过85 mmol/L，直接胆红素比例>20%或总胆红素<85 mmol/L时直接胆红素>17 mmol/L，病因不明。胆汁淤积症的病因检测包括：病毒抗体检测(HBV抗体、HCV抗体、TORCH病毒抗体、梅毒螺旋体抗体)，感染(血常规、hs-CRP、血培养)，肝胆超声，血串联质谱及尿有机酸分析。确诊NICCD者7例，男占比42.9%；出生体重2.35～3.91 kg，平均(2.91±0.41) kg；黃疸起病年龄4～45 d，平均(11.43±6.50) d；初诊时年龄4～94 d，平均(23.57±21.64) d；纯母乳喂养2例(28.6%) ......