[摘要]目的 探討SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点，用直接测序+MLPA，发现致病基因，并对该基因外显子直接测序，对该患儿的父母进行验证，进而分析获得基因结果。结果 该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍，高额头，耳位低，颈短，躯干短，躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑，直径为0.3～0.4 cm，周围皮肤正常，腹部膨隆，脊椎椎体发育欠佳，骨盆成骨不良，髋关节半脱位，T淋巴细胞缺陷。结论 该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小，SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12 ......