常见产前诊断方法

    刘俊涛教授说，产前筛查的目的是为了早期诊断胎儿染色体病，目前临床开展的常见的产前诊断方法有经羊膜腔穿刺，经腹绒毛穿刺和脐血穿刺等。

    经羊膜腔穿刺一般在妊娠17～21周在超声引导下进行。产前快速诊断可以保证胎儿没有最常见的特定染色体数目异常，但不能代替正式核型分析结果。

    经腹绒毛穿刺通常在妊娠11～14周进行，取得的绒毛细胞可以和羊水穿刺后取得的细胞同样进行各种染色体分析，染色体制备过程有直接压片或简单培养分析及完全培养后分析等方法，其中后者的分析结果被认为与直接胎儿细胞染色体分析结果更一致，并有更低的假阳性率。

    脐血穿刺是在超声引导下经腹穿刺，最常见的适应症是怀疑有血型不合性胎儿溶血、细小病毒B19感染或胎儿水肿相关的胎儿贫血的病因诊断，也可用于妊娠22周之后的胎儿核型分析、染色体快速诊断或分子遗传诊断，以及妊娠后期快速评价有无胎儿染色体异常。刘俊涛教授指出，产前染色体病诊断需要经历“筛查—诊断”两个阶段，主要是针对高危人群进行穿刺诊断，临床取材取样措施也被称为介入性产前诊断技术。不同的介入取材操作都存在一定风险，不仅有一定的创伤而且存在流产机率，还要根据不同妊娠阶段和不同临床问题区别选择。

    刘俊涛教授说，年龄是最早的孕妇筛查指标，如唐氏综合征产前筛查，分娩年龄35岁往往作为产前筛查的第一个指标或风险切割值，但仅依据孕妇年龄的产前筛查策略是不够的，ACOG2001年明确提出对所有分娩年龄大于35岁的产妇建议进行产前诊断 ......