以“健康中国，妇女健康”为主题的“2018年林巧稚妇产科学论坛暨第十四届妇产科华润会议”7月19日至22日在北京举行。本次会议理论联系临床实际，突出人文理念，覆盖了我国妇产科学领域重点临床内容，以专题讲座、病例分析、专家面对面等多种形式开展学术交流。北京协和医院妇产科刘俊涛教授在题为《染色体病的产前筛查和产前诊断》的报告中，介绍了当前我国出生缺陷所面临的严峻形势，分享了产前筛查和产前诊断的最新研究进展。

    我国是出生缺陷高发国家

    刘俊涛教授首先介绍说，出生缺陷是指新生儿出生时就存在的外表或内部结构异常或功能异常，包括解剖结构、组织结构、细胞结构和分子结构等各种异常。全世界每年有500多万缺陷婴儿出生，约85%在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年新发出生缺陷患儿90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷1.8万例，唇颚裂2.3万例，先天性听力障碍3.5万例，唐氏综合征2.5万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

    出生缺陷是我国婴儿死亡的主要原因。2000年全国婴幼儿死亡率为千分之32.2，其中出生缺陷占12.5%；2011年，全国婴幼儿死亡率为千分之12.1，其中出生缺陷占19.2%，占比不断提高。出生缺陷也是我国儿童残疾的主要原因 ......