[摘要]目的 探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法 选取本市2013年1月～2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象，使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测；对确诊HPA患儿行四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定以鉴别诊断，以Sanger测序对苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变进行分析。结果 筛查261 659例活产新生儿后发现HPA 24例，患病率1/10 902。24例HPA中，14例(58.3%)苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症(PKU)，患病率1/18 689，其中7例(50%)经典型苯丙酮尿症(PKU)，2例(14.3%)轻度缺乏PKU，5例(35.7%)BH4缺乏症，11例患儿接受PAH基因突变分析 ......