[摘要]目的 探讨Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值。方法 选取2015年1月～2018年3月本院收治的结直肠癌及子宫内膜癌患者358例，其中44例诊断为lynch综合征者为观察对象，应用免疫组织化学(IHC)检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白，多重PCR技术检查微卫星不稳定(MSI)情况，统计LS首发疾病种类及MMR基因表达情况。结果 结直肠癌者21例(48.8%)，子宫内膜癌者13例(29.5%)，胃癌者3例(6.8%)，泌尿系统者3例(6.8%)，其他部位者4例(9.1%)。结直肠癌Lynch综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MLH1及PMS2，子宫内膜癌Lynch综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MSH2及MSH6。对于MLH1及MSH2突变携带的结直肠癌患者，其结肠癌发病部位以右半结肠居多(24例，77.4%)，结肠癌合并直肠癌者8例(25.8%)，子宫内膜癌者病理组织学类型中：子宫内膜样腺癌11例(84.6%)，透明细胞癌及浆液性癌各1例(7.7%) ......