1.2研究方法

    ①所有符合入组条件的患儿均详细询问其家族史、出生史，进行系统体格检查，详细记录其各系统发育的异常，对发育异常的系统进行必要的进一步相关检查。智力发育异常参照《0～6岁儿童神经发育量表》(6岁前)、《韦氏智力发育量表》(6岁后)进行智力诊断。体格的发育参照2005年中国9省(市)的调查数据评价。②与患儿本人或其监护人进行详细沟通并告知其相关检测的必要性和可行性。对符合要求的病例采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因检测。③检测结果参考人类基因突变数据库(HGMD)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、DECIPHER、CNVS多态数据库(database of genomic variants)等数据库分析。

    2结果

    2.1 62例发育异常儿童临床表现分类

    62例患儿中，男性35例，女性27例，年龄16 d～13岁。主要临床表现为智力障碍、特殊面容、多个系统发育异常、小于胎龄儿、身材矮小，有些患儿同时具备多项异常表现，具体内容见表1。

    2.2 39例染色体微缺失或微重复结果分析

    62例患儿中有39例患儿染色体芯片检测结果发现存在微缺失或微重复 ......