综上所述，儿童的发育异常疾病有很大一部分为基因异常所致，染色体芯片检测技术在这类患儿的病因诊断方面能发挥非常大的作用。特别是针对有多个(2个或以上)系统的发育异常、不明原因的智力异常、伴随特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上不明原因的矮小或小于胎龄儿出生后生长迟缓持续加重等发育异常儿童，可以考虑使用染色体芯片进行检测明确诊断[18-21]。同时，尽管对研究对象已经过严格筛选，本研究中仍然有27.42%患儿染色体芯片检测未发现异常。

    [参考文献]

    [1]Jeevanandam L.Perspectives of intellectual disability in Asia：epidemiology，policy，and sercices for children and adults[J].Curt Opin Psychiatry，2009，22(5)：462-468.

    [2]Kwok HW ......