1.1 一般资料

    患儿，女，3岁，嘴唇黑3年余，牙龈黑半年于2015年11月入院。患儿于生后即发现嘴唇色黑，未予重视，其后皮肤颜色逐渐变深，褶皱处最明显。半年前摔伤后发现牙龈黑，仍未处理，因患儿嘴唇、皮肤明显变黑，遂来我院就诊。患儿生后纯母乳喂养，无呕吐、腹胀、腹泻、乏力，抽搐等失盐表现。患儿系G2 P1，足月出生，父母身体健康，非近亲婚配，有一妹妹，现1岁，身体健康。体格检查：神志清，精神、反应好，体重：14.5 kg，身长：110.3 cm，头围：44 cm，全身皮肤黝黑，褶皱处明显，嘴唇黑，稍干燥，牙龈黑，咽部无充血，双侧乳房B1期，乳晕色素沉着，阴蒂肥大2.1 cm×0.9 cm，尿道口与阴道口分开。

    1.2 辅助检查

    血钾4.08 mmol/L(参考值3.4～5.7 mmol/L)，钠133.1 mmol/L(参考值138～144 mmol/L)；睾酮1.92 nmol/L(参考值0～0.7 nmol/L)、雄烯二酮7.60 nmol/L(参考值1.0～11.5 nmol/L)、硫酸脱氢表雄酮37.24 μmol/L(参考值0.95～11.67 μmoL/L)、皮质醇133.37 nmol/L(参考值118.6～618 nmol/L)；促肾上腺皮质激素>278.00 pmol/L(参考值0～10.12 pmol/L)；LH<0.07 IU/L ......