3β-HSD治疗首先糖皮质激素(glucocorticoid，GC)替代治疗。GC可抑制反馈性升高的ACTH，抑制肾上腺产生过量的雄激素。GC首选药物为氢化可的松，因其是体内生理物质且不会影响青少年骨骼的生长发育。正常的内源性皮质醇生成率儿童为6～8 mg/(m2·d)，但大多数儿童患有CAH需要更高的外源性糖皮质激素剂量[即10～20 mg/(m2·d)]以充分抑制促肾上腺皮质激素ACTH释放[14-15]。失盐型3β-HSD患儿除GC治疗外，尚需给予盐皮质激素治疗，通常为9α-氟氢可的松0.1～0.2 mg/d。并需要补充钠盐以纠正水、电解质平衡紊乱。本例患儿经氢化可的松，9α-氟氢可的松及钠盐治疗后，皮肤，牙龈色素沉着减轻，电解质紊乱纠正。

    综上所述，3β-HSD缺乏症临床罕见，本研究报道1例经典型 3β-HSD缺乏症患儿，从其临床特点及基因结果进行分析，阐明本病的诊断，治疗及遗传学特点为提高对本病的认识、及时采取合理的治疗提供依据。

    [参考文献]

    [1]Donadille B ......