[摘要]为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点，为临床诊治提供思路，本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科门诊就诊的3β-HSD缺乏症患儿的临床特点、激素水平检测结果及基因突变进行分析，并复习相关文献。本例患儿因皮肤色素沉着，阴蒂肥大就诊。B超显示子宫、卵巢组织。染色体核型为46XX。激素水平显示血促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高，血皮质醇(F)水平下降，硫酸脱氢表雄酮(DHEAs)水平增高，HSD3B2基因纯合错义突变，为第228位氨基酸由缬氨酸变为甲硫氨酸。3β-HSD缺乏症患儿可表现有失盐型及男性化型，与其他类型的先天性肾上腺皮质增生症不容易鉴别，△5 类固醇增高及△5/△4类固醇比例增高提示3β-HSD缺乏症的可能 ......