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遗传咨询可减少遗传性耳聋的发生与延续(2)
http://www.100md.com 2019年5月15日 《中国当代医药》 2019年第14期
     三是夫妻双方均为聋哑患者的孕前咨询群体,但家族中均无1人以上耳聋患者。他们的咨询目的是男女双方耳聋原因,是否会生育耳聋患者,生育正常听力儿的概率。这类人群如双方致病基因明确,多可以生育听力正常儿,但一定是GJB2、SLC26A4携带者。

    四是产前咨询群体。听力正常的孕妇但携带常见耳聋致病基因,无耳聋家族史,咨询目的是预测胎儿出现耳聋的概率。对于耳聋筛查中检出携带致病变异的孕妇,建议孕妇本人及其配偶同时进行相关耳聋基因全序列检测,根据双方基因检测结果进行产前咨询。如果夫妻双方携带有同一基因的相同或不同突变点位,则被认为是高危携带家庭,耳聋发生风险相对增加,产前诊断将有助防止聋儿出生。目前北京市多家医院已在妊娠早期孕妇中开展聋病易感基因筛查,将遗传性耳聋防控关口前移至产前阶段。

    五是二胎生育咨询,即第一个孩子是聋儿,准备生育二孩的家庭。他们的咨询目的是第一个孩子耳聋原因,是否会再生育耳聋患儿,概率是多少,能否进行遗传干预。对此类人群关键是要明确第一个聋儿的致病基因和遗传背景。

    六是新生儿聋病易感基因筛査阳性家庭。2007年,王秋菊教授率先提出和实施了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因联合筛查的新理念,目前已在28个省市完成210余万例新生儿联合筛查,发现我国新生儿致聋基因携带率高达5.2%,较传统的听力筛查方法效率提高52倍。联合筛查策略带动了近20个省市或地区出台相关政策性文件,已成为我国聋病防控的重要手段。新生儿聋病易感基因筛査阳性家庭的咨询目的是,是否会出现耳聋,是否影响语言发育,耳聋的进展情况,干预时间和方式等 ......
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