1.1研究对象

    2006年1月～2016年12月恩施州活产新生儿共437 291例，恩施州新生儿疾病筛查中心接收全州共119家助产机构的血片，共筛查新生儿290 973例。

    1.2方法

    1.2.1标本检测 以促甲状腺激素(TSH)浓度为筛查指标，采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)对CH进行检测，PKU以苯丙氨酸(PA)浓度为筛查指标，采用荧光测定法对PKU进行检测。所有检测均使用符合国家要求的设备、试剂，并严格按照技术操作规程进行。

    1.2.2召回复查判定标准 TSH>9 μU/ml为筛查可疑阳性;PHE浓度>120 μmol/L(2 mg/dl)為筛查可疑阳性。

    1.3干预方法

    可疑阳性新生儿召回复查，CH可疑阳性新生儿从确诊之日开始，指导L-甲状腺素钠片治疗，服药两周后第1次随访，若TSH检测值正常，则3个月随访1次;若服药两周后第1次随访检测的TSH不在正常范围内，则两周随访1次，直至测得的TSH值正常，每次随访评估生长发育及智力发育状况 ......