刘健教授介绍，复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授将突变概率作为推荐BRCA基因检测的依据，将乳腺癌BRCA基因检测分为4个级别。一是有家族史的双侧乳腺癌，有家族史的男性乳腺癌，至少有三位亲属被诊断为乳腺癌或卵巢癌家族史的患者，此类人群基因突变检出概率超过32%，应优先推荐BRCA检测。二是五项危险因素中存在任意两项者，至少有两个以上亲属诊断为乳腺癌或卵巢癌家族史的患者，此类人群基因突变检出概率超过16%，给予中度推荐。这五项危险因素分别是病理诊断为TNBC、男性乳腺癌、原发双侧乳腺癌、确诊年龄小于40岁的早发乳腺癌，有乳腺癌或卵巢癌家族史。三是以上五项危险因素中有任何一项危险因素者，此类人群基因突变检出概率超过8%，作为低度推荐。四是散发乳腺癌患者，此类人群基因突变检出概率低于4%，仅为最低度推荐。此外，在不久前举行的2019ST.Gallen国际会议上，与会专家对高风险胚系突变乳腺癌患者是否应进行基因筛查进行了讨论，对有明显家族史的患者，100%的专家推荐BRCA检测;对小于35岁的患者，96%的专家推荐BRCA检测;对小于60岁的患者，85.4%的专家推荐BRCA检测;不分类型对所有乳腺癌患者也有29.2%的专家推荐BRCA检测。这表明BRCA基因检测正在成为乳腺癌临床防控中的一项重要手段。

    刘健教授还介绍说，基于二代测序(NGS)的BRCA基因检测流程包括样本获取及处理、核算抽提、文库构建、测序、数据分析以及变异数据解读等六个环节 ......