统计数据显示，全球每年约有140万人被诊断为乳腺癌，死亡约50万人。我国2015年新发乳腺癌病例高达27.2万人，死亡约7.1万人，乳腺癌不仅严重威胁患者生命健康，同时也给社会和家庭带来沉重负担。4月12日至13日，“2019中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌年会”在北京举行，福建省肿瘤医院乳腺内科主任刘健教授在题为《乳腺癌BRCA基因标准检测和靶向治疗进展》的报告中，介绍了乳腺癌易感基因(BRCA)检测的意义和适用人群，刘健教授指出，BRCA基因是评估乳腺癌发病风险以及制定个体化靶向治疗方案的重要生物标志物。

    BRCA基因检测的临床意义

    刘健教授介绍，1940年，David Smithers 首先发现乳腺癌存在家族遗传现象;1990年，M.Cking发现了一种直接与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，简称BRCA1;1994年有研究者又发现了另外一个与乳腺癌有关的基因BRCA2。BRCA是重要的抑癌基因，由BRCA1和BRCA2编码的蛋白质的作用涉及DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等多种生命活动。研究数据表明 ......