以往临床上多采用孕中期血清检查的方式对DS进行筛查，该方法非常方便、费用低廉，在临床上非常受到欢迎，使用率非常高。而这种方式对孕妇的年龄、体重、孕龄条件要求较高，很容易受到上述因素的影响，仅适合妊娠15～21周的孕妇，对此阶段外的孕妇并不适合。这种方法并不适用于年龄>35岁、曾经有过染色体异常的孕妇，该检测方法的阳性预测值非常低，大大降低了疾病的诊断准确率。由于血清检查的假阳性率过高，孕妇要承受的心理压力也非常大，要寻求一种更适合的检测方法，降低DS的漏诊率和假阳性率。产前无创基因诊断是指采用不刺激孕妇子宫获取胎儿遗传物质，并对其进行遗传分析的诊断方式。产前无创基因诊断是利用母体外周血中游离胎儿DNA，并对其扩增，达到检测目的。其中母体外周血中游离胎儿DNA在妊娠4周时即可得到检测，母体外周血中游离胎儿DNA含量会随着妊娠时间的延长而增加，在妊娠7周时达到稳定水平，该方法有无创、快捷、诊断率高的特点，在临床上的使用率逐渐升高。本研究结果显示，无创产前基因检测技术在DS筛查准确率明显高于传统的筛查方式。本研究结果显示，产前无创基因筛查虽然能提高升诊断率 ......