[Key words] Maoming city; Thalassemia; Prenatal gene detection

    地中海贫血(简称地贫)也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是较常见的遗传性贫血疾病，已成为危害人类健康的6大常见遗传性疾病之一[1-2]。该病主要是因为珠蛋白基因发生缺陷，导致珠蛋白链的合成缺如或者不足，引起形成血红蛋白的α-链与非α-链之间的比例失衡，最终出现遗传性溶血性贫血[3]。流行病学调查显示，地贫携带者占世界人口的1.5%左右。我国广东、广西及海南是该疾病的高发区，其中广东地区α和β地贫携带者分别为3.16%～11.72%和1.96%～3.87%[4-7]。重型a地贫在宫内即因严重贫血出现胎儿水肿，在出生前或由生后不久死亡，同时增加母亲妊娠高血压疾病、产后大出血等疾病的发生，重型β地贫多于出生后3～6个月发病，主要依靠定期输血、排铁治疗或干细胞移植等治疗[8]。目前尚无根治地贫的理想方法。地贫孕妇如果出现贫血，一般会引起免疫力低下，在分娩或者手术时孕妇容易发生感染及缺血性休克等较为严重的并发症，对新生儿的生长发育造成不利的影响[9]。当前并没有针对性治疗地贫的方法，因此对地贫的孕妇进行产前基因检测，了解该疾病地域分布特点，对提高人口质量有重要的意义 ......