[摘要]目的 探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比。方法 选取2019年1～6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象，年龄20～55岁，男3643例，女3639例。对平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)两项指标降低者，进一步做血红蛋白电泳检查，血红蛋白电泳筛查阳性人群夫妇再进行地中海贫血基因筛查检测，观察地中海贫血基因类型情况，并对其进行分析。结果 7282例被检对象中，地中海贫血基因异常(即阳性)235例，检出率为3.23%(235/7282)，其中α地中海贫血114例，占比48.51%(114/235)，有9种基因类型，缺失型基因107例，占比93.86%(107/114)，非缺失型基因7例，占比6.14%(7/114);β地中海贫血121例，占比51.49%(121/235)，有12种基因类型，均为杂合子基因，基因类型為IVSⅡ-654 54例，占比最高，达44.63%(54/121) ......