综上所述，GJA8基因发生c.10T>C的杂合错义突变，导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R)。该突变拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱，促进了先天性白内障的研究进展，为研究寻找基因治疗靶点提供了新的方向。

    [参考文献]

    [1]葛坚，王宁利.眼科学[M].3版.北京：人民卫生出版社，2015：230-231.

    [2]Li B，Liu Y，Liu Y，et al.Identification of a GJA3 mutation in a large family with bilateral congenital cataract[J].DNA Cell Biol，2016，35(3)：135-139.

    [3]Lin D，Chen J，Lin Z，et al.10-year overview of the hospital-based prevalence and treatment of congenital cataracts：the CCPMOH experience[J].PLoS One ......