[摘要]目的 对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查，以探索其潜在遗传学缺陷。方法 2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系，对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后，应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行白内障热点候选基因的突变检测。结果 在该家系患者的GJA8基因发现了c.10T>C的杂合错义突变，导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R)，而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变。结论 GJA8基因c.10T>C点突变是该患病家系的潜在遗传学病因，拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱。

    [关键词]先天性白内障;GJA8基因;突变;缝隙连接蛋白

    [中图分类号] R776.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2020)2(b)-0004-04

    [Abstract] Objective To screen mutation in pathogenic genes in a family with congenital blue dot cataract ......