结直肠癌腺瘤，作为从正常粘膜到结直肠癌的早期可检测组织类型，是预防和干预的重要靶点[43]，因此近期一项腺瘤研究发现，mtDNA中的甲基化水平在正常組织和腺瘤组织之间没有显著差异，而且线粒体基因组中确实存在特定位点的低水平甲基化，但它与腺瘤中的线粒体基因转录变化无关，此外，由于未观察到mtDNA甲基化的大规模变化，因此结直肠癌腺瘤中mtDNA的甲基化状态并不能作为早期结直肠癌合适生物标志物[44]。

    4.4 mtDNA甲基化与其他疾病

    mtDNA甲基化可能与胎盘功能不全的发病机制有关。与对照组相比，所有胎盘功能不全妊娠的胎儿脐带血中mtDNA拷贝数均升高，且线粒体基因，mt-TF/RNR1和线粒体编码细胞色素c氧化酶亚基1(mt-CO1)显示出非常低的甲基化水平;在最严重的病例中，D-loop区甲基化进一步降低，并与脐静脉氧分压(PO2)相关[45]。组织良好的线粒体功能和动力学对早期胚胎发育至关重要，大多数线粒体基因经历了从头甲基化，这可能会在早期发育过程中对线粒体功能和动力学产生影响[46] ......