2 AMH与男性不育症相关疾病

    男性不育是指育龄夫妻同居一年以上，未采取任何避孕措施，性生活正常，排除女方因素而由于男方原因致使女方无法自然怀孕的一类疾病。AMH可影响男性生殖系统分化、调节精子发生等过程，均可导致男性不育。

    2.1 AMH与性腺发育障碍

    性腺发育障碍(disorders of sex development，DSD)可能是由于AMH和睾酮的分泌和或信号传导缺陷所致。当AMH缺乏或Ⅱ型AMH受体(AMHR Ⅱ)变异时，导致患者外生殖器为男性特征，体内男女内生殖器共存，称为苗勒管永存综合征(persistent mullerianduct syndrome，PMDS)，属于性腺发育障碍疾病的一种[1]。在正常的血清睾酮水平和AMH水平未检出情况下，结合体格检查、影像学表现等，应高度怀疑本病。PMDS的严重后果是隐睾症(cryptorchidism)及其不育的后遗症和罹患睾丸癌的风险增加，该病患者基本不具备生育能力，早期诊断PMDS并予苗勒管系统切除术和睾丸固定术，患者是可能具有生育能力的。PMDS患者血清AMH水平很可能决定于AMH和AMHR分子水平的突变情况，AMH水平很低或不可测定的情况下提示AMH突变;正常AMH水平则提示AMHR Ⅱ突变[2] ......