APE1基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床表型的相关性研究(2)
[Key words] APE1; Hepatocellular carcinoma; Single nucleotide polymorphism; Clinical phenotype肝细胞癌,简称肝癌,是最常见的恶性肿瘤和肿瘤致死病因之一,严重威胁人们的生命健康。流行病学研究证实,遗传因素在肝癌的发病和转归中占据重要地位[1]。目前临床工作中,肝癌临床表型是制定治疗方案、判断疗效及预后的一项重要参考指标。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在人类基因组中广泛存在,作为第三代遗传标记,关联疾病遗传易感性,影响疾病进程等。自1996年发现至今,其不仅已应用于流行病学预判不同疾病的罹患风险,还有望成为临床工作中评价疾病疗效及预后的重要指标[2]。已有大量关于SNP与肝癌发生及转归存在明显关联性的报道[3-9]。目前已知多数环境致癌物通过外源性和内源性DNA损伤物质与细胞DNA共价结合,引起DNA损伤,从而导致基因突变和细胞癌变,最终导致肿瘤等相关疾病的发生。作为DNA修复系统中最主要的一种修复途径,碱基切除修复(base excision repair ......
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