APE1基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床表型的相关性研究(3)
2.2 APE1基因148位点SNP与肝癌临床表型的关联分析该位点各基因型与BCLC分期、门静脉侵犯、远处转移发生风险无明显关联(P>0.05);携带该位点纯合突变基因型GG患者较野生型TT患者发生淋巴结转移的风险增加(OR=3.500,95%CI:1.018~12.03,P<0.05),而该位点其他基因型与野生型TT患者发生淋巴结转移的风险无明显关联(P>0.05)(表2)。
3讨论
APE1又称为氧化还原因子1(Ref-1),定位于14号核苷酸,3′端不翻译区(216个核苷酸)和一个polyA尾构成。转录区长度约为216 kb,包含5个外显子和4个内含子,其中第一个外显子为非编码区。脱嘌呤嘧啶(AP)位点是DNA最常见的损伤位点之一,在正常生理状态下,人体一个细胞每天约有10 000个脱嘌呤位点和500个脱嘧啶位点产生。除自发脱嘌呤脱嘧啶作用外,烷化剂、氧自由基、电离辐射等因素也可引起DNA损伤,形成AP位点。如不能对其进行修复,可妨碍DNA复制 ......
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