根据原广东省卫生厅2006年颁布的《地中海贫血产前诊断技术规范》要求产前诊断地贫基因需用两种方法进行验证，确保准确性。目前来看，国内大多采用单管多重聚合酶链反应(single-tube multiplex polymerase chain reaction，gap-PCR)检测-α基因，此法成熟、准确率高，在我市也运用了10余年[6]。本研究主要探讨一种基于实时荧光PCR的探针熔解曲线法(probe melting curve analysis，PMCA)，通过盲法，用其与gap-PCR同时进行检测-α基因，并以DNA测序分析为标准，评估PMCA检测-α基因的准确性、适用性，现报道如下。

    1资料与方法

    1.1一般资料

    收集2019年10～12月到珠海市妇幼保健院做α-地贫基因检测的2296例样本，其中静脉血样本2261例，羊水样本35例[孕龄(19.5±1.9)周]，测试前均与受试者签署了知情同意书，并经相关医学伦理委员会批准。

    1.2仪器与试剂

    全自动核酸提取仪(厦门致善Lab-Aid824);荧光PCR仪(上海宏石SLAN-96S);扩增仪(珠海黑马Hema9600);电泳仪(北京六一DYY-8C);核酸/蛋白凝胶图像分析管理系统(珠海黑马GSG-2000) ......