[摘要]目的 探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用。方法 收集2019年10～12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法，采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测，结果不符样本用DNA测序技术以确认。结果 2296份临床样本中，除PMCA检测出1例未知突变基因之外，其余与gap-PCR检测结果一致，两者符合率为99.9%，此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变(A>G)。结论 PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因，可作为gap-PCR技术的替代或验证方法，也可用于大规模人群筛查及产前诊断。

    [关键词]探针;熔解曲线;α-地中海贫血;多重聚合酶链反应

    [中图分类号] R714.55 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2020)5(c)-0024-04

    Application of fluorescence PCR-probe melting curve analysis in the rapid diagnosis of deletion α-thalassemia

    LI Lian-xiang XIAO Qi-zhi ZHANG Su-fen WU Hong-qiu

    Department of Clinical Laboratory ......