1病例资料

    孕妇孕2产0;家族史：父母体健，非近亲婚配，母孕期无放射接触史。患者自诉2014年第1次怀孕于23+3周于外院B超诊断胎儿皮下水肿并引产，未进行胎儿病理学检测。2016年10月2日，孕23+5周超声系统筛查：单活胎，胎儿全身皮肤增厚，鼻骨显示不清(鼻骨发育不良或缺如？)，上嘴唇增厚，回声低，小下颌，双肺体积小，双侧胸腔积液，胎儿双手姿势异常，双下肢姿势异常，双足马蹄内翻可能，羊水多。2016年10月13日因停经25+1周，胎儿先天畸形要求入院行流产术。

    夫妻双方血型均为O，RH阳性，不规则抗体阴性;夫妻二人常规外周血染色体核型分析正常，血红蛋白电泳正常;孕16+4周唐氏血清学筛查低风险。孕妇白细胞：10.9×109/L，红细胞：3.12×1012/L，血红蛋白99 g/L;肝肾功能检测：总蛋白55.5 g/L;空腹血糖、凝血功能、尿常规无明显异常;甲状腺功能正常，常规传染病检测(乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、甲肝、戊肝)均为阴性;葡萄糖-6磷酸脱氢酶正常，糖耐量实验正常。2016年10月16日经阴道排出一死女婴 ......