穿孔素1复合杂合突变致非免疫性胎儿水肿1例并文献回顾(3)
噬血细胞淋巴组织增生症在临床表现出高度的遗传异质性,患者年龄从胎儿到60岁老人,呈现出不同的一般是外源性触发和遗传易感性共同作用的结果。在这个组合中,外源性和遗传因素的不同权重解释了从继发性到严重感染到家族性聚集的广泛疾病谱[16-17]。本病例中,可能存在的诱发原因由于一些实际因素还没有进行系统而全面的筛查。因此在实验室建立和健全病原学、细胞学及相关酶学和基因检测对于非免疫性胎儿水肿病因的分析至关重要。
在胎儿非免疫性病因引起水肿的鉴别诊断和新生儿多器官功能衰竭的早期诊断中,尤如果找不到感染或代谢原因,应考虑FHL的可能。
[参考文献]
[1]侯磊,王欣.非免疫性胎儿水肿的诊疗新进展——2018年《非免疫性胎儿水肿的调查和管理指南》解读[J].中国全科医学,2018,21(35):4289-4294.
[2]Makhamreh MM,Cottingham N ......
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