[Key words] Global developmental delay; Intellectual disability; Characteristic electroencephalogram pattern; Angelman syndrome

    全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)是指5岁以下处于发育早期的儿童，存在运动、语言、认知、社交、日常生活能力等2个及以上能区的发育落后[1-2]。GDD患儿5岁以后通常会发展成为智力障碍(intellectual disability，ID)，故临床上一般统称为GDD/ID[3-4]。由于GDD/ID存在多种多样的病因，大多数患儿在脑电图(electroencephalogram，EEG)上并没有特异性的表现[5]。Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)是以15q11-13染色体区域基因异常引起的遗传性神经发育障碍性疾病。AS患儿均存在发育落后，早期以运动、语言发育迟缓就诊，临床表现缺乏特异性，导致诊断有一定的困难[6-7]。既往研究表明，AS患儿具有相对特征性的EEG异常，可为早期诊断AS提供线索[8-10] ......