[Key words] Chromosome microarray technology; Karyotype; Fetus; Prenatal diagnosis

    隨着超声技术提高和检查的规范化，越来越多胎儿器官畸形或超声软指标异常被发现，近年来研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关[1-3]。染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis，CMA)作为一项新兴的染色体分析技术，可检测出传统染色体核型分析无法发现的基因组微缺失或微重复，对CNVs的敏感性极高。在胎儿出生前预测其罹患各种先天性疾病风险，为能否继续妊娠提供科学依据，有分辨率好、自动化程度高、检测周期快等优点[4-6]。逐渐成为胎儿超声异常产前诊断的一线检测方法。本研究对我院的146例胎儿超声异常进行CMA检测和染色体核型分析，比较两者在胎儿染色体异常的检出率，旨在探讨CMA在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值，为临床遗传咨询提供依据，现报道如下。

    1资料与方法

    1.1一般资料

    选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊因胎儿超声异常行介入性产前诊断的146例孕妇为研究对象 ......