[摘要]目的 探討染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象，分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常，染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs)，4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24)，胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外，CMA检测与染色体核型相同异常20例 ......