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编号:15418
SHOX2和RASSF1A基因组合甲基化检测参与诊断的肺结节1例假阴性分析
http://www.100md.com 2021年3月9日 2021年第2期
洗液,肺泡,1病例资料,2讨论,1标本类型选择不到位,2标本量采集不充足,3SHOX2和RASSF1A基因组合甲基化阳性率与肺癌病理类型有关,4SHOX2和RASSF1A基因组合甲基化
     周 淼 闫五玲 赵栋梁 刘元元 焦 莉▲

    1.河南中医药大学第三附属医院肺病科,河南郑州 450008;2.河南中医药大学第三附属医院检验科,河南郑州 450008;3.河南中医药大学针灸推拿学院,河南郑州 450046

    肺结节是胸部影像的一种表现,临床检出率较高,部分结节可为恶性,是肺癌的早期雏形。肺癌对人类生命健康危害极大,是全球癌症死亡的首位原因[1-2],居我国恶性肿瘤死亡和发病的首位[3],由于难以实现大规模肺癌早期筛查,多数患者在临床确诊时病程已至晚期,丧失了最佳治疗机会[4]。因此,世界卫生组织(WHO)提出早诊、早治是控制肺癌等癌症死亡率的有效手段[5]。就肺癌而言,肺结节的及时发现及性质判断至关重要,然而在临床工作中并不容易实现。肺结节具有起病隐匿、生长缓慢、缺少症状、病灶体积小或密度淡、早期影像特点不突出、生化检查阴性、活检不易定位等特点,均给临床诊断带来诸多困难及不确定性。目前常用的肺结节诊断手段包括:胸部CT、功能显像、肿瘤标志物等[6],但也很难在较短时间内明确结节性质,往往需要对患者进行定期随访及动态观察。随访时间可长达5年,患者在随访及观察过程中易产生恐慌情绪或者忽略心态,甚至随访中可出现结节突然增大、恶化等后果,故积极探索新的肺结节诊断评估方法势在必行。近年来,随着分子遗传学检测技术的快速发展,肿瘤生物标志物的基因测试崭露头角,对肿瘤的诊断、治疗和预后评估有较高灵敏度和特异性[7],而不同基因组合的甲基化检测也逐渐应用到肺结节诊断、肺癌早期筛查当中,具有一定的临床价值[8]。现采用矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)和Ras 相关区域家族1A(Ras association domain family 1 A,RASSF1A)基因组合甲基化检测参与诊断肺结节一例 ......

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