余慕雪 潘思年 冯嘉丽 李 姝 胡艺馨

    1.中山大学附属第一医院儿科，广东广州 510080；2.中山大学附属第三医院儿科，广东广州 510630

    先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)又称为遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型(hereditary sensory and autonomic neuropathyⅣ，HSAN Ⅳ)，是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病。1932年Dearbom 等[1]首次报道，命名为先天性无痛症(congenital pure analgesia)。1963年Swanson[2]正式命名为CIPA。1996年Indo 等[3]首次在3例CIPA患者中发现神经营养酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1，NTRKl)基因突变。CIPA以对疼痛不敏感、无汗和神经精神发育迟缓为特点[4]。近年新生儿期发病CIPA 陆续报道，多以发热起病[5-7]，但是随访报道不多。本研究对1例新生儿CIPA 家系进行分子遗传学分析和随访，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    先证者，男，2018年2月在中山大学附属第一医院出生。第1孕第1产，胎龄40+3周，因头盆比例不称剖宫产分娩出生，Apgar评分1 min 6分、5 min 9分、10 min 9分。因出生时轻度窒息入住新生儿科。其父母亲非近亲结婚，母亲34岁。入院体格检查：体重3.13 kg，身长49.0 cm，头围34.0 cm，头发分条清楚，皮肤有少量毳毛，指甲和趾甲超指趾端，双肺呼吸音清，心率120次/min，心音有力，四肢肌张力稍低下。出生12 h 出现发热，体温38.5℃，无伴出汗。此后体温波动于36～41℃之间，予物理治疗体温可以下降，间隔6～72 h 体温又上升 ......