忽欣怡 安利峰

    西北民族大学医学院，甘肃兰州 730030

    多囊卵巢综合征(PCOS)是临床常见的青春期、育龄期女性内分泌及代谢异常疾病，其发病率为5%～10%[1]。临床主要表现为无排卵、雄激素水平升高、胰岛素抵抗、继发性胰岛素水平升高等，有时还会诱发心血管疾病，此外它还增加肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌)的发病风险，严重影响患者的生理及心理健康。目前PCOS 病因尚不明确，因此无法治愈，其处理的方式方法主要依赖于临床经验，效果并不理想。而病因方面研究结果多样，主要以遗传和内分泌因素居多。因此，本文就其病因学研究进行综述，以期为相关药物研发、临床预防和诊治提供新思路。

    1 遗传因素

    研究表明，家族高度聚集性是PCOS的一大特征，患者一级亲属是PCOS的高发人群[2]。其家族聚集现象提示遗传因素在PCOS发病中起着一定的作用。现就其中几个相关性较强的基因进行论述。

    1.1 与雄激素代谢和调节有关的基因

    1.1.1 CYP17 基因 CYP17 基因编码抑制雄激素生物合成的限速酶。研究表明，PCOS患者的CYP17mRNA处于恒定状态，卵泡膜细胞上CYP17 基因表达增加，从而导致雄激素水平升高[3]。Rahimi 等[4]发现CYP17 TC基因型频率在所研究的50例PCOS患者中占比为30%，而在健康人对照组中为15.6%。存在CYP17 TC基因型人群的PCOS 易感性是无此基因型人群的2.31倍(OR=2.31，95%CI=1.04～5.14，P=0.038)。此外，该研究发现携带CYP17 TC基因型的PCOS 女性雌二醇、性激素结合球蛋白(SHBG)水平较低，而脱氢表雄酮(DHEA)浓度较高。提示PCOS 与较低的SHBG和雌二醇的血清水平以及较高的DHEA 浓度之间存在关联。

    1.1.2 雄激素受体(AR)基因 低重复CAG 通过提高AR基因的转录活性,导致雄激素增多症的发生[3] ......