刘 杰 赵 森

    大连大学附属中山医院药剂科，辽宁大连 116001

    肯尼迪病，也称脊髓延髓肌萎缩症，本病患者大多为成年男性，临床表现主要以下运动神经损害为主，有肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹等症状，也可伴有雄性激素不敏感综合征及感觉神经受累等表现。肯尼迪病的平均发病年龄为40 岁左右，通常在18～60 岁，随着疾病的进展，患者的生活质量会受到严重的影响[1]。发病超过20～30年后，患者一般都要依赖轮椅[2]。本病容易被误诊、漏诊导致疾病迁延，故本文通过回顾1 例肯尼迪病的诊治经过，并结合文献复习，从而提高早期鉴别诊断率以及临床对本病的认识及重视。

    1 病例资料

    患者，男，53 岁，因“2012年起无明显诱因出现四肢无力，走路跌倒，进行性加重，逐渐出现肌肉颤动、萎缩，起蹲困难，走路费劲，饮水呛咳，声音嘶哑”于2014年来大连大学附属中山医院(以下简称“本院”)就诊，行肌肉活检提示肌纤维萎缩，脂肪细胞填充，腓总神经肌电图提示周围神经神经源性损害，诊断为“运动神经元病”，间断口服利鲁唑片4年共8 盒，未见明显好转。2017年来本院就诊时给予基因检测，诊断为肯尼迪病。2020年1月因“四肢无力加重2月余，起坐困难，需借助外力，几乎不能外出活动，吞咽较前费力，四肢肌肉萎缩明显”为主诉再次入院。既往有糖尿病病史2年，口服阿卡波糖片治疗 ......