宋春林 邓璐莎 陈淑芬 周 成

    广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心，广东佛山 528000

    听力损失是最常见的人类健康问题之一，全球约有3.6 亿耳聋人口。每700～1000 名新生儿中就有1个受到影响，约50%的病例是由遗传因素引起的，约70%的遗传性听力障碍是非综合征性听力损失[1]。间隙连接β2 蛋白(gap junction β2 protein，GJB2)、间隙连接β3 蛋白(gap junction β3 protein，GJB3)、溶质载体家族26 成员4(solute carrier family 26 member 4，SLC26A4)和线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变是非综合征性听力损失最常见的遗传原因[2]。遗传性耳聋可根据遗传方式分为常染色体显性遗传性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋，此外还有伴性遗传性耳聋以及母系遗传性耳聋。其中，母系遗传性耳聋由线粒体基因突变引起，是基因和环境等多方面的因素作用的结果，特别是在氨基糖甙类药物相关性耳聋中扮演着重要的角色，其比例占5%左右。然而，其性质和频率的可变性在不同人群中存在遗传异质性[3]。由于不同的遗传背景，这些基因的突变谱在中国不同地区常见的致聋基因各不相同。本研究分析佛山地区人群耳聋基因突变谱，对线粒体常见突变位点进行了扩增并测序，为孕妇耳聋基因筛查的遗传咨询提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的孕妇作为研究对象，分析其常见耳聋易感基因突变比例并测序研究线粒体突变类型。在接受耳聋知识宣教和遗传咨询后，最终纳入研究20299 人，年龄19～43 岁。本研究通过医院医学伦理委员会批准，参与研究的患者经过充分地知情自愿选择并签署了知情同意书。排除标准：环境因素导致的耳聋、综合征性耳聋、外伤导致的耳聋。

    1.2 方法

    1.2.1 DNA 提取 使用ACD 抗凝管真空采血管采集孕妇外周血2 ml ......