林雪霞 蔡仁变 杨柳青

    广东省阳江市妇幼保健院儿童保健科，广东阳江 529500

    假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的家族性疾病，一般为X 染色体伴性显性遗传，也可以是常染色体显性或隐性遗传[1]。甲状旁腺功能减退症以低钙血症为最主要的临床表现。早期会出现面肌痉挛，手足搐搦，手鹰爪样改变。异位的钙沉积，基底节钙化，会出现癫痫的发作，以及相应的低钙引发精神神经的改变等。儿童假性甲状旁腺功能减退症发病快，伴有疼痛、体温升高、走路异常、腹痛、耳垂小、关节僵硬，引起原因可能是家族病史，也可能是小儿的甲状旁腺被切除引起，可以通过药物治疗缓解症状。小儿甲状旁腺功能减退症预后良好，一般不会对小儿智力产生影响，对已造成继发性癫痫的患儿，有可能影响智力。饮食上应采用高钙低磷饮食，应多食用可提高免疫力的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果。其甲状旁腺结构和功能正常，但甲状旁腺素合成、分泌增多，对儿童的生长发育有较大的影响[2]。近期影响，如由于假性甲状旁腺功能减退症在临床上有甲状旁腺功能减退的特征，如出现低钙血、高磷血症、尿钙磷降低、手足搐搦[3]；如果不及时诊治易导致大脑、软组织、肌腱、韧带等处磷酸钙的沉积，导致癫痫样发作和智力障碍。远期影响主要是出现躯体畸形、牙釉质发育不良、双眼晶状体混浊[4]。现分析1 例假性甲状旁腺功能减退症患儿的诊疗过程，探讨钙剂和维生素D 的治疗效果。

    1 病例资料

    患儿，男，10 岁，2020年5月1日因“反复发作性头昏、乏力3 周伴抽搐2 次”于广东省阳江市妇幼保健院儿童保健科门诊就诊。患儿抽搐表现为四肢强直性收缩，无意识丧失及双目凝视，每次发作持续5 min左右自行缓解，无明显发作后症状。病后感手指和脚趾酸痛且智力减退，无精神创作及外伤史。无出生异常史，父母非近亲婚配。无特殊面容，身高125 cm，体重27 kg，未见皮肤及毛发异常，双眼视力正常 ......