低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用
易位,核型,外周血,1资料与方法,1一般资料,2方法,3观察指标及评价标准,4统计学方法,2结果,1RSA孕妇外周血结果的分析,2胚胎染色体结果的分析,3胚胎染色体CNV-seq结果的分析,4孕妇年龄,流产次数与
郑小蔚 黄小兰 陈小青1.福建医科大学附属第二医院检验科,福建泉州 362000;2.福建医科大学附属第二医院生殖医学科,福建泉州 362000;3.福建医科大学附属第二医院免疫内科,福建泉州 362000
迄今为止,经过多年的研究,复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)仍然是医学的一个挑战。传统通常将3 次或3 次以上在孕28 周前的流产称为RSA[1],但大部分研究认为,若连续发生2 次及以上的流产,再次出现流产的风险也随之提高,应加强重视。流行病学调查研究发现,RSA 的发病率为1%~3%,约影响3%的孕妇,且早期约占全部RSA 的80%[1-2]。一项前瞻性研究结果显示,RSA 复发风险随着流产次数增加而上升,既往的自然流产史是一个独立危险因素,每次流产的风险增加约11%,在3 次或3 次以上的流产后约占40%[3]。各种病因,无论是单独的还是联合的,都被认为是导致流产的原因,包括子宫畸形、感染、母体血栓性疾病、免疫功能障碍、各种内分泌紊乱和父母染色体异常[4]。在各种病因中,遗传因素似乎与生殖损失高度相关[5-6]。在50%的夫妇中,没有明确的病因,在这种情况下,他们被认为患有特发性或无法解释的RSA[6]。在29%~60%的病例中,RSA 可由胚胎的染色体畸变引起[7]。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2018年1月至2021年10月在福建医科大学附属第二医院妇产科收治的420 对RSA 患者夫妇作为研究对象。年龄:男性23~53 岁,平均(33.23±4.68)岁,女性23~45 岁;平均(32.51±3.89)岁;超声评估胎停孕龄为7~15 周,纳入标准:①同一对夫妇连续发生2 次或者2 次以上流产;②妊娠28 周之前的流产;③表型和智力均正常;④非近亲婚配。排除标准:病毒感染及器质性病变等因素导致的生殖异常。本研究取得参与研究者的知情同意,并获得福建医科大学附属第二医院伦理委员会的批准。
1.2 方法
1.2.1 外周血染色体制备 1 ml 外周血加入5 ml 的人外周血淋巴细胞培养基培养液(广州达晖生物公司,批号:X10Y210512)中,于培养箱(Thermo3110 型)内培养72 h ......
您现在查看是摘要页,全文长 8854 字符。