黄素珍 朱平 刘萍 胡文香 付秀梅 黄仁英 胡莉琴

    江西省赣州市妇幼保健院妇产科，江西赣州 341000

    预防和减少出生缺陷一直是优生优育的重要目标，选择精准的产前筛查和产前诊断方法是重要内容，既往多羊水穿刺，细胞培养的结果作为产前筛查及诊断的金标准，但样本采集过程会对孕妇造成损伤且具有流产风险，孕妇的接受度不髙[1]。研究发现，孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，可以此为突破点开展新的产前筛查途径[2]。随着科学技术的进步，二代测序技术得到改善，无创产前基因检测技术不仅在胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等情况中的准确率较高，其检测性染色体准确性也较高[3]。本研究选择不同年龄段孕妇，统计并分析其羊水核型中性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局，探究孕妇年龄与胎儿性染色体非整倍体发生风险之间的关系。本研究选取赣州市妇幼保健院妇产科的17 561例孕妇作为研究对象，分析无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月因孕妇高龄、产前筛查高风险、有不良孕产史及超声发现胎儿结构异常或软指标异常胎儿等原因需要进行无创产前基因检测筛查的17 561例单胎孕妇作为研究对象，孕妇年龄18～44岁，平均(32.32±4.34)岁；孕龄12～20周，平均(16.22±2.28)周。经无创产前基因检测发现，共有93例性染色体异常高风险孕妇。按照年龄将孕妇分为四组，即<30岁组(7 916例)、30～<35岁组(4 274例)、35～<38岁组(3 048例)、≥38岁组(2 323例)。<30岁组：年龄18～<30岁，平均(23.12±1.44)岁；孕龄15～20周，平均(17.76±1.43)周；体重指数18.00～26.45 kg/m2，平均(23.33±2.17)kg/m2。30～<35岁组：年龄30～<35岁，平均(32.56±0.52)岁；孕龄14～21周 ......