eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究(1)
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基金项目：韶关市科技局立项项目(韶科卫2010-35)
作者单位：512000 广东省韶关市第一人民医院(罗宁，李文锐，邓彦，谭诚，张玉群)；广东省韶关市粤北人民医院(严文娜)
通讯作者：罗宁
【摘要】 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律，并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系。方法 本研究采用病例-对照研究，选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象，用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法，对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析。结果 脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%，对照组为5.8%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)，T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ23.89,P0.049,OR1.757,95% CI0.990～3.117)。第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%，对照组为6.6%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)，4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4 ......
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