BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌淋巴结转移相关性的研究(1)
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【摘要】 目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAFV600E突变与淋巴结转移之间的相关性。方法 采用PCR直接测序法检测65例PTC患者肿瘤细胞DNA中BRAFV600E点突变，分析其与淋巴结转移的相关性。结果 BRAFV600E点突变在PTC中的发生率为61.5%(40/65),其中40例BRAFV600E突变的PTC中有14例淋巴结转移，而未突变的25例患者中有淋巴结转移者10例，BRAFV600E点突变与淋巴结转移无相关性(P=0.7932)。结论 BRAFV600E可能参与PTC的发生，但与PTC淋巴结转移无相关性。
【关键词】 甲状腺乳头状癌； BRAF； 淋巴结转移
甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，其中PTC占甲状腺癌的85%~90%。PTC的发生发展涉及到多种基因的突变和重组，例如RET/PTC1, RET/PTC3的重排，NRAS突变和P53突变失活。2002年Davie等[1]报道在66%的恶性黑色素瘤和一系列其它肿瘤中检测到BRAF基因突变,该突变主要见于BRAF基因第11和15外显子的激酶结构域内,80% 以上的突变都是第15外显子位核苷酸上的单碱基颠换,致使其编码的氨基酸由缬氨酸转变为谷氨酸。随后在PTC中也检测到了BRAFV600E突变,突变率在28%～83% 之间 [2~4]。近2年有报道称，BRAFV 600E突变的PTC更容易发生淋巴结转移，但两者之间的确切关系仍需要进一步的研究证明。因此，笔者检测了65例PTC中BRAFV600E突变的突变情况,旨在进一步探讨BRAFV600E突变和PTC淋巴结转移之间的关系。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本研究收集了65例PTC患者的手术切除的新鲜组织，由有经验的病理学医生分辨瘤旁的正常组织和肿瘤组织 ......
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