三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例
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【关键词】 三维超声； 全前脑并颜面部畸形； 胎儿
1 病例介绍
孕妇22岁，孕1产0，孕23周，于2011年7月26日来本院行常规超声检查。超声仪器PHILIPS IU-22，探头C 5-1、V 6-2，经二维超声常规扫查后再对感兴趣区进行实时三维扫查，超声显示：双顶径5.4 cm，头围20.7 cm(孕20 W 6 d)，胎儿颅骨完整，颅内见单个侧脑室左右贯通，呈半月形，无大脑镰、大脑正中裂，透明隔腔、胼胝体消失，脑组织变薄，丘脑呈融合状，眼距较近，鼻隆起部不明显，仅见单侧鼻腔，胎心率159次/min，脊柱排列规整，股骨长径3.9 cm，胎盘附着于后壁，羊水指数20 cm。超声诊断：宫内中孕单活胎，头位，羊水多，胎儿全前脑并单鼻孔畸形，胎儿眼距较窄，胎儿塌鼻畸形可能，本病例经引产后病理解剖证实。见图1、图2、图3、图4。2 讨论
全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，相对罕见，包括脑部结构异常和面部畸形，发生率约为1∶10 000。本病常与染色体畸形有关，如13-三体、18-三体、18号染色体断臂缺失等，但仍有许多病例发病原因不清楚 ......
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