超声筛查胎儿Cantrell五联征合并露脑畸形1例
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【关键词】 超声筛查； 胎儿； Cantrell五联征； 露脑畸形
1 病例介绍
孕妇，27岁，孕1产0，孕15周常规产前超声检查。超声显示，宫内可见一胎儿回声，颅骨光环不完整，顶骨、枕骨缺失，可见一约1.5 cm × 1.6 cm的中低回声突出于颅腔外，被膜样组织包绕。胸腹壁不完整，胸腔内未见心脏回声，心脏全部位于前胸壁外，见图1。CDFI其内为搏动性彩色血流信号，并与胸腔大血管相连，肝脏及肠管位于腹壁外。脊柱及四肢未见异常，胎盘回声均匀，羊水量正常，透声清。超声提示：(1)宫内中孕单活胎。(2)露脑畸形。(3)心脏胸外异位。(4)腹裂、内脏外翻。
引产后可见一女死婴，头臀长约5.5 cm，头部可见顶骨及枕骨缺失，颅内组织外露，约1.5 cm × 1.5 cm，被脑膜包裹。引产儿中线结构异常，胸壁下段至脐部沿前正中线裂开，裂口长约2.5 cm，胸骨下部及膈肌前部缺损，心脏自缺损处膨出，腹壁裂口处可见外翻的肝脏及肠管，见图2。脊柱、四肢结构正常。引产儿大小小于相对应孕周。
2 讨论
综合超声图像及尸检结果，考虑为胎儿Cantrell五联征。Cantrell五联征为极罕见畸形，文献报道不到100例，男女发病率相等。Cantrell五联征典型征象为心异位和腹壁缺损(脐膨出最常见，但是亦可表现为腹裂畸形)，五联征其他三项缺损是中线结构胸骨末梢、膈肌前部、围心腔膈肌破坏所致[1]。本病例为Cantrell五联征特殊类型，腹壁缺损表现为腹裂而不是常见的脐膨出并且合并露脑畸形。
该综合征应注意与如下疾病相鉴别：(1)羊膜带综合征，如羊膜带与腹壁粘连，可引起腹壁缺损及腹裂。(2)体蒂综合征，可见前腹壁缺损，常合并肢体发育异常及脐带过短等典型特征。
Cantrell五联征临床病死率高，具有该综合征的胎儿很少能存活[2]，治愈率低，胎儿产前超声筛查早期发现临床意义较大。
参 考 文 献
[1] 常才,戴晴,谢晓燕.妇产科超声学[M].北京:人民卫生出版社,2010:131.
[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2006:401.
(收稿日期：2011-11-03)
(本文编辑：连胜利)
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