胎儿脉络丛囊肿36例临床分析
【摘要】 目的：探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法：对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇，进行胎儿染色体核型检查，超声观察囊肿变化及消失时间，随访母儿结局。结果：36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断，囊肿直径0.2～1.6 cm，双侧8例，单侧28例；孤立性脉络丛囊肿31例，复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外，其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中，诊断18-三体3例，21-三体1例，染色体平衡异位1例，10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中，6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体，1例21-三体，2例伴多发结构异常)，余30例继续妊娠至分娩，产后6～12个月随访，婴儿随访发育及智力未见异常。结论：胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断，多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险，合并胎儿其他超声软指标异常，囊肿直径>1.0 cm，为染色体异常的高危因素，建议行胎儿染色体核型检查。
【关键词】 胎儿； 脉络丛囊肿； 产前诊断； 染色体异常
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2012.12.068
随着产科技术的发展，笔者所在医院于2008年9月开展了孕中期胎儿超声系统检查，有很多超声软指标提示胎儿发育可能异常。笔者3年来对孕中期超声诊断的胎儿脉络丛囊肿患者进行了观察研究，旨在探讨产前诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义及处理方法，现将结果报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2008年9月-2011年9月在辽宁丹东妇女儿童医院产前超声检查中，检出胎儿脉络丛囊肿36例。孕妇年龄20～42岁，孕龄16～25周，均为单胎，无不良孕产史。
1.2 方法 观察囊肿的大小、单侧或双侧、是否合并其他部位的解剖异常及其他超声软指标异常，每2～4周复查B超，重点观察囊肿的变化及其他情况。(1)如囊肿在0.5～l cm，根据B超检查，如发现胎儿软指标异常或合并有胎儿解剖结构异常，应进一步行羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺行染色体检查。(2)如发现囊肿>1.0 cm，无论单侧或双侧囊肿，无论彩超结果有否异常，均建议羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺，行染色体核型分析。(3)胎儿染色体核型正常或由于囊肿消失、胎儿未合并其他畸形未行染色体检查继续妊娠者，观察至产后6～12个月。
2 结果
36例脉络丛囊肿胎儿中，最小孕周16周，最大孕周25周。单侧囊肿28例，双侧囊肿8例。囊肿直径0.2～1.6 cm，孤立性脉络丛囊肿31例，复杂性脉络丛囊肿5例，除6例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产外，其余继续妊娠的30例中，均在孕28周前囊肿全部消失。36例中行胎儿染色体核型检查26例(羊水穿刺24例，脐静脉穿刺2例)，诊断18-三体3例，21-三体l例，染色体平衡易位1例(其母亲为染色体平衡易位)，余21例染色体核型未见异常。另10例孕期未接受胎儿染色体核型检查者，观察中囊肿消失，超声未发现胎儿结构异常，分娩后未行染色体核型检查，新生儿身体检查，随访半年未见异常。36例中，6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体，1例21-三体，2例伴多发结构异常)，余30例继续妊娠至分娩，产后6～12个月随访。婴儿发育及智力未见异常，最短随访时间半年。
3 讨论
脉络丛是富含血管的结构，由软脑膜的血管向脑室内生长和脑室膜上皮突向脑室共同形成。妊娠中期，约1%～2%的胎儿检出脉络丛囊肿，但90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周消失，仅少数呈进行性增大。囊肿常为双侧性，亦可单侧出现，多位于侧脑室脉络丛内[1]。目前产前超声诊断脉络丛囊肿的标准尚不统一，Bmwn等和Sahinoglu等主张以脉络丛内出现直径≥0.2 cm的边界清晰的无回声区作为胎儿脉络丛囊肿的诊断标准；Tumer等建议妊娠22周前无回声区直径≥0.25 cm、22周后直径≥0.2 cm作为诊断标准，认为可提高诊断的敏感性、降低假阳性率[2]。本组资料中均采用囊肿直径≥0.2 cm为诊断标准，36例均在孕16～25周检出，除6例引产外，其余30例均于妊娠28周前消失。
目前已经明确，胎儿脉络丛囊肿是产前超声检查中发现的微小异常，不是胎儿的结构畸形，但它却与染色体异常密切相关。本组资料中，检出18-三体3例，21-三体1例，染色体平衡易位1例，但通常合并有其他超声软指标的异常，或者高龄，或者唐氏筛查高风险。因此，有上诉指标存在时，应行染色体的核型分析。本研究中，对单纯囊肿，根据孕妇的意愿，部分做了染色体核型分析，未发现异常，部分只做了超声随访观察，以上两类孕妇，胎儿出生后随访观察6～12个月，均未发现异常。说明脉络丛囊肿虽然是一种形态学上的异常，但并不意味着胎儿畸形。
在日常工作中笔者发现，胎儿脉络丛囊肿的出现给孕妇及家人带来了很大的心理压力，事实上1%～2%的正常胎儿可有脉络丛囊肿。因此，应该给孕妇一个对脉络丛囊肿胎儿处理方法的合理建议。当囊肿直径<0.5 cm，无须采取任何措施，可B超随访；当直径在0.5～l cm之间，如果合并有胎儿其他超声软指标异常或胎儿解剖结构异常，应进一步行羊穿或脐穿行染色体检查，若囊肿直径>l cm时，无论B超诊断如何，所有病例都应行染色体检查，这样可提高侵入性诊断技术的诊断准确率，同时又降低孕妇的风险。笔者所在医院优生优育门诊采取此处理原则，得到了良好的效果，在一定程度上减轻了患者的心理负担，也达到了指导治疗的目的，但在咨询中，要做好谈话签字，避免不必要的纠纷发生。
参考文献
[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：162.
[2] 梁梅英，王红彬，黄欲，等.胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及处理[J].中华妇产科杂志，2007，42(9)：582-585.
(收稿日期：2012-02-20) (本文编辑：李嫚), 百拇医药(黄顺姬)
【关键词】 胎儿； 脉络丛囊肿； 产前诊断； 染色体异常
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2012.12.068
随着产科技术的发展，笔者所在医院于2008年9月开展了孕中期胎儿超声系统检查，有很多超声软指标提示胎儿发育可能异常。笔者3年来对孕中期超声诊断的胎儿脉络丛囊肿患者进行了观察研究，旨在探讨产前诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义及处理方法，现将结果报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2008年9月-2011年9月在辽宁丹东妇女儿童医院产前超声检查中，检出胎儿脉络丛囊肿36例。孕妇年龄20～42岁，孕龄16～25周，均为单胎，无不良孕产史。
1.2 方法 观察囊肿的大小、单侧或双侧、是否合并其他部位的解剖异常及其他超声软指标异常，每2～4周复查B超，重点观察囊肿的变化及其他情况。(1)如囊肿在0.5～l cm，根据B超检查，如发现胎儿软指标异常或合并有胎儿解剖结构异常，应进一步行羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺行染色体检查。(2)如发现囊肿>1.0 cm，无论单侧或双侧囊肿，无论彩超结果有否异常，均建议羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺，行染色体核型分析。(3)胎儿染色体核型正常或由于囊肿消失、胎儿未合并其他畸形未行染色体检查继续妊娠者，观察至产后6～12个月。
2 结果
36例脉络丛囊肿胎儿中，最小孕周16周，最大孕周25周。单侧囊肿28例，双侧囊肿8例。囊肿直径0.2～1.6 cm，孤立性脉络丛囊肿31例，复杂性脉络丛囊肿5例，除6例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产外，其余继续妊娠的30例中，均在孕28周前囊肿全部消失。36例中行胎儿染色体核型检查26例(羊水穿刺24例，脐静脉穿刺2例)，诊断18-三体3例，21-三体l例，染色体平衡易位1例(其母亲为染色体平衡易位)，余21例染色体核型未见异常。另10例孕期未接受胎儿染色体核型检查者，观察中囊肿消失，超声未发现胎儿结构异常，分娩后未行染色体核型检查，新生儿身体检查，随访半年未见异常。36例中，6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体，1例21-三体，2例伴多发结构异常)，余30例继续妊娠至分娩，产后6～12个月随访。婴儿发育及智力未见异常，最短随访时间半年。
3 讨论
脉络丛是富含血管的结构，由软脑膜的血管向脑室内生长和脑室膜上皮突向脑室共同形成。妊娠中期，约1%～2%的胎儿检出脉络丛囊肿，但90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周消失，仅少数呈进行性增大。囊肿常为双侧性，亦可单侧出现，多位于侧脑室脉络丛内[1]。目前产前超声诊断脉络丛囊肿的标准尚不统一，Bmwn等和Sahinoglu等主张以脉络丛内出现直径≥0.2 cm的边界清晰的无回声区作为胎儿脉络丛囊肿的诊断标准；Tumer等建议妊娠22周前无回声区直径≥0.25 cm、22周后直径≥0.2 cm作为诊断标准，认为可提高诊断的敏感性、降低假阳性率[2]。本组资料中均采用囊肿直径≥0.2 cm为诊断标准，36例均在孕16～25周检出，除6例引产外，其余30例均于妊娠28周前消失。
目前已经明确，胎儿脉络丛囊肿是产前超声检查中发现的微小异常，不是胎儿的结构畸形，但它却与染色体异常密切相关。本组资料中，检出18-三体3例，21-三体1例，染色体平衡易位1例，但通常合并有其他超声软指标的异常，或者高龄，或者唐氏筛查高风险。因此，有上诉指标存在时，应行染色体的核型分析。本研究中，对单纯囊肿，根据孕妇的意愿，部分做了染色体核型分析，未发现异常，部分只做了超声随访观察，以上两类孕妇，胎儿出生后随访观察6～12个月，均未发现异常。说明脉络丛囊肿虽然是一种形态学上的异常，但并不意味着胎儿畸形。
在日常工作中笔者发现，胎儿脉络丛囊肿的出现给孕妇及家人带来了很大的心理压力，事实上1%～2%的正常胎儿可有脉络丛囊肿。因此，应该给孕妇一个对脉络丛囊肿胎儿处理方法的合理建议。当囊肿直径<0.5 cm，无须采取任何措施，可B超随访；当直径在0.5～l cm之间，如果合并有胎儿其他超声软指标异常或胎儿解剖结构异常，应进一步行羊穿或脐穿行染色体检查，若囊肿直径>l cm时，无论B超诊断如何，所有病例都应行染色体检查，这样可提高侵入性诊断技术的诊断准确率，同时又降低孕妇的风险。笔者所在医院优生优育门诊采取此处理原则，得到了良好的效果，在一定程度上减轻了患者的心理负担，也达到了指导治疗的目的，但在咨询中，要做好谈话签字，避免不必要的纠纷发生。
参考文献
[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：162.
[2] 梁梅英，王红彬，黄欲，等.胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及处理[J].中华妇产科杂志，2007，42(9)：582-585.
(收稿日期：2012-02-20) (本文编辑：李嫚), 百拇医药(黄顺姬)