【关键词】分类；血液疾病；发病机制

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2012.15.095

    传统上，血液系统疾病可以分成红细胞疾病、白细胞疾病、出凝血疾病三大类[1]。这种编排分类是建立在形态学、临床生化基础上的，以疾病的主要临床表现为依据，对血液学的初期发展起到了重要作用。随着科技进步，对血液系统疾病发病机理的研究和认识不断深入，尤其是免疫组织化学、遗传生物学和分子化学的进展，按照疾病发病机制对血液系统疾病进行分类已经有了客观基础。按照发病机制进行分类，疾病实体间的界限清晰，诊断的可重复性好。尤其对于新进入血液专业的医生，能够让他们更快的、更清晰准确地掌握血液疾病的内涵。将血液系统疾病按照发病机制进行编排分类是未来的趋势，是血液学发展的必然。

    血液系统疾病，按照发病机制可分成遗传性疾病、获得性克隆性疾病、自身免疫性疾病、血液系统临床综合征四大类。血液系统的遗传性疾病包括遗传性球形细胞增多症、遗传性G6PD缺乏症、海洋性贫血、血友病等。获得性克隆性疾病包括夜间阵发性血红蛋白尿、髓系肿瘤、淋巴瘤。获得性免疫性疾病包括自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜。血液系统临床综合征包括DIC、易栓症、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、维生素K缺乏症。

    1遗传性血液疾病

    血液系统遗传性疾病，具有明确遗传特点，已经发现了遗传缺陷的具体位点[2]。遗传球形细胞增多症，常染色体显性遗传特点，8号染色体短臂缺失。遗传性G6PD缺乏症，伴性不完全显性遗传特点，突变基因位于X染色体(Xq28)。a海洋性贫血由a珠蛋白基因缺失或缺陷导致。b海洋性贫血具有常染色体显性遗传特点，由b珠蛋白基因缺失或缺陷引起。血友病有两种，一种是X连锁隐性遗传特点，缺陷基因位于Xq28；另一种是X连锁隐性遗传特点，缺陷基因位于Xq26。遗传性血管性血友病 ......