3 讨论

    AS是一种主要累及中轴关节的慢性进行性炎症疾病，临床表现为腰、骶以及下肢关节疼痛，晚期患者脊柱僵硬、活动受限。我国AS发病率约为0.3%，多见于中青年男性。AS致残率高，早期确诊对强直性脊柱炎患者非常重要。目前的AS确诊方法主要是依靠临床表现和影像学、实验室检查结果。AS与HLA-B27关系密切已被公认，90%以上的AS患者HLA-B27呈阳性。1973年Brewerton和Schlosstein [1-2]首次报道HLA-B27与AS相关以来，AS是迄今已知的HLA-B27与疾病关联最强、最典型的疾病。因此临床研究中找出本地区HLA-B27基因亚型及基因亚型表达量与AS的病情关系，为本地区AS的诊治提供理论和临床依据具有重要意义。

    研究显示，HLA-B27亚型在不同的种族和地区中分布情况不同。2009年WHO正式命名的HLA-B27等位基因已达44个，不同亚型有着不同的地域和人种分布特点[3]，如B2705亚型几乎见于所有人种，但B2703亚型主要见于西非人群，而B2704亚型则是中国汉族人的优势亚型。另外HLA-B27同一亚型在不同人群中与AS的关联也可不同。有报道认为，2705、2704、2702亚型与AS的发生呈正相关，而2703、2708、2709、2707与AS的发生呈负相关[4-6] ......