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编号:12678514
小儿喘息性疾病相关基因多态性的研究进展(2)
http://www.100md.com 2013年11月15日 中国医学创新 2013年第32期
     2.2 ORMDL3基因 血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因位于染色体17q21区域,全基因组关联研究(GWAS)报道显示,ORMDL3基因是迄今为止发现的与哮喘关联最有充分证据的基因。Moffatt等[10]发现染色体17q21内ORMDL3基因SNP位点与儿童哮喘易感性显著关联,同时发现该标记与ORMDL3基因的转录水平亦关联。Tavendale等[11]发现ORMDL3邻近的NRG1和ERO1LB基因控制着ORMDL3基因的表达,且发现ORMDL3基因的表达受到药物影响甚小,主要是在基因水平进行调节。

    2.3 CHI3L1基因 CHI3L1基因位于人类染色体1q31-32的高度保守区,已发现CHI3L1基因存在多个SNP,并与哮喘发病具有相关性,其编码产物YKL-40参与气道炎症及重构,并与肺功能损害及哮喘严重程度相关。Zhu等[12]在急性小鼠哮喘模型中发现肺内AMCa和CHI3L1基因表达均上调。Ober等[13]发现CHI3L1基因的一个启动子SNP(-131cc)不仅与血清YKL-40的水平有关 ......
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